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Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia
Hypocalcemic rickets
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Prolactinoma
Leigh syndrome
MELAS
Acute adrenal insufficiency
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Rare thyroid tumor
Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Adrenogenital syndrome
Disorder of galactose metabolism

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Gaucher disease
Maladie de Tay-Sachs
Fabry disease
Zellweger syndrome

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Rheumatologische Sprechstunde

Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Mixed connective tissue disease

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Zellweger syndrome
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome
Lysosomal disease
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Wolman
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Maladie de Niemann-Pick type C
Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique
Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia
Hypocalcemic rickets
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Prolactinoma
Leigh syndrome
MELAS
Acute adrenal insufficiency
MODY
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Rare thyroid tumor
Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Adrenogenital syndrome
Disorder of galactose metabolism

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Gaucher disease
Maladie de Tay-Sachs
Fabry disease
Zellweger syndrome

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
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Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Rheumatologische Sprechstunde

Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Mixed connective tissue disease

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Zellweger syndrome
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome
Lysosomal disease
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia

1

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Wolman
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher

2

Associations de patients 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Maladie de Niemann-Pick type C
Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique
Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile

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